El reto

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe puede ser difícil por varias razones.

En primer lugar, debido a la rareza de la enfermedad, muchos médicos no se han encontrado antes con ella y pueden, por tanto, no tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico.

Además, muchos signos y síntomas de la enfermedad de Pompe no son exclusivos de esta enfermedad, por lo que pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades más frecuentes. Para complicar más las cosas, la enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, y afecta con frecuencia a diferentes personas de modo distinto.

Por tanto, obtener un diagnóstico de enfermedad de Pompe puede ser un proceso largo y complicado, en el que participan varios médicos diferentes y un amplio abanico de pruebas. Si se sospecha la enfermedad de Pompe el diagnóstico se puede realizar mediante un análisis de sangre.

Las pruebas clave utilizadas en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe son:

Pruebas cardíacas

Las pruebas relacionadas con el corazón son las más importantes para los lactantes con enfermedad de Pompe, que casi siempre tienen problemas cardíacos. Los Rayos X y los ultrasonidos se suelen usar para determinar el tamaño del corazón que es anormalmente grande en los lactantes con la enfermedad de Pompe, Otras pruebas pueden incluir, el grosor del músculo cardíaco y el patrón de latidos del corazón.

Pruebas musculares y del movimiento

La debilidad muscular puede determinarse examinando los movimientos de una persona y evaluando la dificultad que tiene para realizar ciertas tareas. Con lactantes y niños, es también importante ver si alcanzan las etapas normales de desarrollo para su edad, como sentarse, gatear y andar.

Pruebas de respiración

Pueden utilizarse diversas pruebas para comprobar el funcionamiento de los pulmones de una persona, lo que a su vez indica si sus músculos respiratorios funcionan bien. Además, los estudios durante el sueño (en los que se observa a una persona mientras duerme y se la somete a pruebas) pueden identificar problemas respiratorios que ocurren mientras se está tumbado. Esto es importante, porque dichos problemas son frecuentes en la enfermedad de Pompe.

Pruebas clínicas y análisis de sangre

Los niveles anormales de ciertas sustancias en el organismo pueden indicar la posibilidad de la enfermedad de Pompe. Una de estas sustancias es la “creatina-cinasa” (creatine kinase, CK), que se observa en el organismo a niveles extremadamente altos cuando los músculos están dañados. Por tanto, los niveles elevados de CK se observan en la mayoría de las personas con enfermedad de Pompe (especialmente en lactantes), pero se observan también en muchos otros trastornos musculares.

Cuando los médicos tienen la sospecha de un problema muscular, pueden tomar una pequeña muestra de tejido muscular para verla al microscopio. A esto se le llama realizar una “biopsia muscular”. Si se aprecia una acumulación de glucógeno en esas células musculares, se confirma la enfermedad de Pompe. Sin embargo, tiene mucha importancia la parte del cuerpo de la que se tome la biopsia. Esto se debe a que el glucógeno no se acumula de igual modo ni a la misma velocidad en todos los músculos. Así que una biopsia de ciertos músculos puede no mostrar una acumulación de glucógeno aunque la persona tenga la enfermedad de Pompe.

Confirmación del diagnóstico

Medición de la GAA 

Todas las personas con enfermedad de Pompe tienen una cantidad de GAA inferior a la normal (ver la sección “¿Qué causa la enfermedad de Pompe?”). La GAA se mide a partir de una prueba llamada “análisis enzimático”. La cantidad de GAA en una persona con enfermedad de Pompe puede variar entre menos del 1 % (generalmente en lactantes) y el 40 % de los niveles normales. Así pues, una cantidad de GAA entre el 1 % y el 40 % de los niveles normales identifica generalmente a la enfermedad de Pompe. Los médicos generalmente utilizan más de una prueba para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.

Las pruebas de GAA pueden realizarse en diversos tipos de muestras, como sangre, células cutáneas y músculo. El uso de sangre tiene las siguientes ventajas:
•    Sencillo: solo se necesitan unas gotas de sangre, que se obtienen mediante un pequeño pinchazo.
•    Rápido: los resultados se obtienen generalmente en tan solo unos días, frente a las varias semanas de espera con otros métodos.

Análisis genético

Un análisis de sangre llamado “análisis de mutaciones” puede también utilizarse para confirmar que una persona tiene la enfermedad de Pompe. En vez de medir la GAA, este método —que se llama también “genotipado”— utiliza una muestra de sangre para ver comprobar si una persona tiene el defecto genético que causa la enfermedad de Pompe. Esto resulta especialmente útil en las familias, para identificar a los portadores de la enfermedad de Pompe, ya que, los portadores pueden tener niveles normales o casi normales de GAA  (ver la sección "Heredar la enfermedad de Pompe").