Descripción de la enfermedad

LA ENFERMEDAD DE POMPE ES UN TRASTORNO NEUROMUSCULAR PROGRESIVO, MULTISISTÉMICO, DEBILITANTE Y POTENCIALMENTE MORTAL.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Fue descrito por vez primera en 1932 por el anatomopatólogo holandés Joannes C. Pompe, que informó del caso de un lactante de 7 meses que murió de  hipertrofia Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-311. cardíaca idiopática. Se observó que este lactante presentaba una acumulación masiva de glucógeno en muchos tejidos, pero predominantemente en los músculos esqueléticos y cardíacos. En 1963 la enfermedad se asoció a una deficiencia hereditaria de la enzima lisosómica alfa glucosidasa ácida (acid alpha-glucosidase, GAA Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID ), que es responsable de la degradación del glucógeno en glucosa. El resultado es una acumulación intralisosómica de glucógeno, principalmente en las células musculares, que conduce a una pérdida progresiva de la función muscular.