Diagnóstico diferencial

La capacidad de diferenciar correctamente la enfermedad de Pompe de otras enfermedades es crucial para minimizar el retraso en el diagnóstico y optimizar los desenlaces de los pacientes.

Sin embargo, dado que la enfermedad de Pompe es rara y comparte muchos de sus signos y síntomas con otras enfermedades, el diagnóstico diferencial puede suponer un reto.

La enfermedad de Pompe debería valorarse cuando los signos y síntomas indiquen una degeneración muscular progresiva, en lactantes, niños adolescentes y adultos: 

  • En lactantes: cardiomegalia /cardiomiopatía, hipotonía, rápida progresión de la debilidad muscular tanto del musculo ventilatorio como del esquelético, dificultades para alimentarse, y retraso del crecimiento . Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88. -- Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34. -- Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8. -- Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200.
  • En niños, adolescentes y adultos: debilidad proximal de cinturas y/o de los musculos respitatorios y elevación de los niveles de creatinquinasa (CK). American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60. -- Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3.

. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60. -- Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3. Una vez surja la sospecha clínica, puede medirse la actividad de la enzima GAA para confirmar la enfermedad de Pompe.

Poblaciones de alto riesgo

Como se muestra en las siguientes tablas, existen datos convincentes que respaldan la realización de pruebas rutinarias para detectar la enfermedad de Pompe (a partir de un análisis para detectar la enzima GAA) en poblaciones de pacientes que presentan ciertos síntomas sugestivos de la enfermedad de Pompe, tales como debilidad de cinturas y/o niveles elevados de creatinquinasa (CK), con o sin la debilidad de los músculos respiratorios:

Diagnósticos de la enfermedad de Pompe en pacientes con debilidad de cinturas Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36. -- Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9. -- Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20. -- Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish]

Diagnósticos enfermedad Pompe pacientes debilidad de cinturas

Diagnósticos de la enfermedad de Pompe en pacientes con creatina-cinasa (CK) elevada Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish] -- Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7. -- Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173.

Diagnósticos enfermedad Pompe pacientes creatina-cinasa (CK) elevada