Diagnóstico y pruebas

La capacidad de diferenciar correctamente la enfermedad de Pompe de otras enfermedades es crucial para minimizar el retraso en el diagnóstico y optimizar los desenlaces de los pacientes.

Sin embargo, dado que la enfermedad de Pompe es rara y comparte muchos de sus signos y síntomas con otras enfermedades, el diagnóstico diferencial puede suponer un reto.

La enfermedad de Pompe debería valorarse cuando los signos y síntomas indiquen una degeneración muscular progresiva, en lactantes, niños adolescentes y adultos.
En lactantes: cardiomegalia /cardiomiopatía, hipotonía, rápida progresión de la debilidad muscular tanto del musculo ventilatorio como del esquelético, dificultades para alimentarse, y retraso del crecimiento . 1. Zhang H, Kallwass H, Young SP, et al. Comparison of maltose and acarbose as inhibitors of maltase- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.
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Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8.
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En niños, adolescentes y adultos: debilidad proximal de cinturas y/o de los musculos respitatorios y elevación de los niveles de creatinquinasa (CK) . American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60.
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Una vez surja la sospecha clínica, puede medirse la actividad de la enzima GAA para confirmar la enfermedad de Pompe.

 
Pompe Registry

Registro de Pompe

El Registro de Pompe, patrocinado por Genzyme, es un recurso global dedicado a mejorar el conocimiento sobre la variabilidad y progresión de la enfermedad de Pompe.