Genética

LAS ESTIMACIONES ACTUALES DE LA ENFERMEDAD DE POMPE FIJAN LA INCIDENCIA GLOBAL EN APROXIMADAMENTE 1 CASO POR CADA 40 000 RECIÉN NACIDOS VIVOS

La enfermedad de Pompe es una enfermedad hereditaria causada por una mutación del gen alfa glucosidasa ácida (GAA), que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (locus 17q25.2-q25.3) . Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6.

 

 

Pompe Registry

Registro de Pompe

El Registro de Pompe, patrocinado por Genzyme, es un recurso global dedicado a mejorar el conocimiento sobre la variabilidad y progresión de la enfermedad de Pompe.