Incidencia y prevalencia

Las estimaciones actuales de la enfermedad de Pompe fijan la incidencia global en aproximadamente 1 caso por cada 40 000 recién nacidos vivos.

Sin embargo, como ocurre con todas las enfermedades raras, es difícil saber con exactitud cuántas personas están afectadas en realidad. Extrapolando las supuestas cifras de incidencia, se estima que la prevalencia mundial en la actualidad puede ser de 5000 a 10 000 personas (de ambos sexos y de edades y etnias diferentes) . Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6.

Distribución étnica

Varios estudios indican que la incidencia de la enfermedad de Pompe puede variar entre las poblaciones, oscilando entre 1 caso por cada 14 000 y 1 caso por cada 300 000, en función de la zona geográfica o del grupo étnico examinado . Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID.  En lactantes, la enfermedad de Pompe parece ser más frecuente : Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID.

  • Entre los afroamericanos
  • En el sur de China y en Taiwán

En cuanto a los adultos con enfermedad de Pompe, hay una incidencia comparativamente alta de la enfermedad en los Países Bajos . Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6.  Además, se ha descubierto que algunas mutaciones específicas del gen GAA son más frecuentes en ciertos grupos (ver la sección “Mutaciones” que aparece a continuación).