Presentación clínica

Signos y síntomas más frecuentes

Todos los pacientes con enfermedad de Pompe presentan una debilidad muscular progresiva. Los músculos respiratorios y de las extremidades proximales son los afectados con mayor frecuencia en todos los grupos de edad, mientras que la miocardiopatía es el signo distintivo en lactantes . Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G Eds. David Valle, et al. eds. New York, NY: McGraw-Hill; 2014.  Los lactantes presentan habitualmente hipotonía pronunciada y cardiomegalia severa . Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676  Otros signos son las infecciones respiratorias frecuentes, el fracaso para alcanzar los hitos de desarrollo motor y la dificultad para alimentarse.

Los niños y adultos con enfermedad de Pompe muestran mucha más heterogeneidad que los lactantes. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son la debilidad progresiva de los músculos proximales y la insuficiencia respiratoria , Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.  que finalmente dan lugar a la pérdida de deambulación y la necesidad de asistencia respiratoria. La afectación cardíaca es rara en esta población de pacientes.

Signos de la enfermedad de Pompe en  lactantes Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

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Signos y síntomas de la enfermedad de Pompe en niños y  adultos American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160. Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290-5  

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