Progresión y pronóstico

La enfermedad de Pompe progresa con rapidez en lactantes y suele ser mortal en el primer año de vida si los pacientes no reciben tratamiento.

La enfermedad de Pompe progresa con rapidez en lactantes y suele ser mortal en el primer año de vida si los pacientes no reciben tratamiento . Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004; 144(5 Suppl): S35-S43  La enfermedad es mucho más variable en niños de mayor edad y en adultos; no obstante, es progresiva y da lugar a una morbilidad significativa y, a menudo, a una mortalidad prematura . Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34 Así pues, la enfermedad de Pompe es una enfermedad poco prevalente con un inicio de los síntomas y una tasa de progresión variables. Todos los fenotipos de la enfermedad de Pompe están causados por mutaciones en el mismo gen.

Historia natural

Evolución de la enfermedad en lactantes

En los estudios que se indican en el gráfico que aparece a continuación, el diagnóstico de la enfermedad de Pompe en lactantes se retrasó una media de 3,1 meses, mientras que la media de edad de la muerte fue inferior a 9 meses . Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.  Esto pone de manifiesto el grave problema que supone el retraso del diagnóstico en estos pacientes, dada la rápida progresión de la enfermedad.

Edad de inicio de los síntomas, diagnóstico y muerte en lactantes con enfermedad de  Pompe Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.
Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

diagnostico pompe

Adaptado de Van den Hout et al,  2005 Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. y Kishnani et al,  2006 Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. .

Evolución de la enfermedad en niños y adultos

Hagemans et al investigaron la evolución de la enfermedad de Pompe en 54 pacientes (media de edad de 48,6 años; intervalo 3,9-81,2  años Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7 ). En 40 pacientes se evalúo la diferencia entre el tiempo transcurrido desde la primera visita al médico con síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe hasta el diagnóstico de la enfermedad. El 28 % de estos pacientes tuvo que esperar entre 5 y 30 años para recibir el diagnóstico, y el 20 % tardó entre 1 y 5 años en obtenerlo . Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7 Esto pone de manifiesto el grave problema del retraso en el diagnóstico en niños y adultos, el diagnóstico temprano es imprescindible para el tratamiento óptimo de la enfermedad debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Pompe.

Acontecimientos específicos distribuidos por edad en el curso de la enfermedad de  Pompe Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7

sintomas pompe

Variabilidad en la evolución de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es siempre progresiva, con una acumulación continua de glucógeno en los tejidos diana. Aunque es posible que la evolución de la enfermedad varíe entre los pacientes, pueden realizarse algunas observaciones generales. En lactantes con hipertrofia cardíaca, por ejemplo, la enfermedad de Pompe sin tratar ha sido uniformemente mortal . Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676

La evolución es mucho más difícil de predecir en en los niños, adolescentes o adultos que muestran por primera vez síntomas de la enfermedad de Pompe. En general, la naturaleza progresiva de la enfermedad ocasiona una morbilidad pronunciada y repercute negativamente sobre la calidad de vida, como por ejemplo, la dependencia de sillas de ruedas y/o de asistencia respiratoria. La esperanza de vida de los pacientes varía. Aunque la afectación cardíaca es rara en pacientes no lactantes, la muerte prematura —generalmente por insuficiencia respiratoria— es frecuente . Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34