Registro de Pompe

Aumentar el conocimiento sobre la enfermedad de Pompe

El Registro de Pompe, patrocinado por Genzyme, es un recurso global dedicado a mejorar el conocimiento sobre la variabilidad y progresión de la enfermedad de Pompe.

El Registro de Pompe colabora con médicos para recopilar datos, procedentes de la práctica clínica habitual, sobre los desenlaces de los pacientes, a fin de proporcionar a la comunidad médica recursos para:

  • Favorecer la colaboración y compartir conocimientos especializados entre colegas.
  • Apoyar la práctica clínica de la medicina basada en la evidencia.
  • Desarrollar planes de atención individualizados en función de la comparación de los puntos de referencia de pacientes similares
  • Facilitar la publicación de investigaciones importantes.
Objetivos del Registro de Pompe

El Registro de Pompe es una base de datos observacional en desarrollo que sigue la evolución natural y los desenlaces de los pacientes con enfermedad de Pompe. Todos los pacientes con enfermedad de Pompe son aptos para inscribirse con independencia del estado de tratamiento en que se encuentren, y se anima a todos los médicos que traten a pacientes con enfermedad de Pompe a participar en el Registro de Pompe.

El Registro de Pompe proporciona un registro que permite el intercambio de información y datos agregados para facilitar la toma de decisiones clínicas y la notificación de datos, así como para servir de vehículo en estudios colaborativos.

Los principales objetivos del Registro de Pompe son:

  • Mejorar el conocimiento sobre la variabilidad, la progresión, la identificación y la evolución natural de las manifestaciones clave de la enfermedad de Pompe.
  • Ayudar a la comunidad médica de la enfermedad de Pompe mediante el desarrollo de recomendaciones para la monitorización de los pacientes y la notificación de los desenlaces de los pacientes, con el fin de ayudar a optimizar la atención que reciben.
  • Caracterizar y describir la población con enfermedad de Pompe en su totalidad.
  • Evaluar la eficacia y seguridad a largo plazo de las opciones de tratamiento disponibles y de las medidas de apoyo, incluido el tratamiento enzimático sustitutivo (TES).
Función de los médicos que participan

Se pide a los médicos que participan que envíen con regularidad los datos de los pacientes que participan. Se recomienda que los datos se envíen al Registro de Pompe de acuerdo con el calendario de evaluaciones recomendado que se encuentra en el protocolo del Registro de Pompe. El personal del Registro de Pompe está disponible previa solicitud para responder a las preguntas sobre la recogida de datos.

Beneficios de la participación

El Registro de Pompe tiene varias funciones informativas que ofrecen beneficios exclusivos a los médicos que participan. Los datos de pacientes que aportan los médicos a la base de datos del Registro de Pompe benefician a todos los demás participantes del Registro de Pompe, ya que los datos se ponen en común para estudiar tendencias o abordar cuestiones específicas. Se anima a los médicos participantes a que soliciten información específica de la base de datos, con el fin de facilitar el tratamiento de los pacientes con enfermedad de Pompe. El Registro permite a los médicos:

  • Solicitar informes individualizados de pacientes y resúmenes clínicos informativos que les ayuden a monitorizar el estado de la enfermedad de sus pacientes.
  • Proporcionar un repositorio para el intercambio de datos clínicos agregados entre médicos para facilitar la toma de decisiones clínicas.
  • Acceder a información sobre las actuales directrices de tratamiento y patrones de práctica clínica.

Mediante el Registro de Pompe, la comunidad de Pompe tiene acceso a información importante sobre una enfermedad que afecta a una pequeña población de pacientes. Por tanto, las directrices de tratamiento y las publicaciones del Registro de Pompe pueden contribuir a un diagnóstico e intervención más tempranos.

Informes disponibles

Hay varios informes específicos del Registro de Pompe a disposición de los médicos participantes. Estos informes proporcionan importantes resúmenes clínicos de pacientes, así como resúmenes analíticos de la población global del Registro. Visite www.pomperegistry.com para obtener más información.

Visite www.pomperegistry.com para obtener más información.
Confidencialidad

La confidencialidad y la privacidad de los pacientes representan una preocupación fundamental del Registro de Pompe. El Registro cumple la normativa nacional sobre privacidad aplicable y otras leyes estatales y locales relacionadas con la información médica. Toda la información de pacientes y médicos que se envía al Registro de Pompe se mantiene confidencial:

  • Las referencias a los pacientes se realizan únicamente mediante su número de identificación en el Registro.
  • Los pacientes deben autorizar el envío de sus datos clínicos al Registro.
  • No se realizan comparaciones de datos entre centros.