Métodos de diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe puede ser difícil por varias razones. En primer lugar, debido a la rareza de la enfermedad, muchos médicos no se han encontrado antes con ella y pueden, por tanto, no tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Además, muchos signos y síntomas de la enfermedad de Pompe no son exclusivos de esta enfermedad, por lo que pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades más frecuentes. Para complicar más las cosas, la enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, y afecta con frecuencia a diferentes personas de modo distinto.

Pompes sjukdom

Recursos para pacientes

Enlaces de interés con más información sobre como vivir con la enfermedad de Pompe.