¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Definición
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular progresivo, multisistémico, debilitante y potencialmente mortal.

Fue descrito por vez primera en 1932 por el anatomopatólogo holandés Joannes C. Pompe, que informó del caso de un lactante de 7 meses que murió de  hipertrofia cardíaca idiopática1 Se observó que este lactante presentaba una acumulación masiva de glucógeno en muchos tejidos, pero predominantemente en los músculos esqueléticos y cardíacos. En 1963 la enfermedad se asoció a una deficiencia hereditaria de la enzima lisosómica alfa glucosidasa ácida (acid alpha-glucosidase,  GAA2), que es responsable de la degradación del glucógeno en glucosa. El resultado es una acumulación intralisosómica de glucógeno, principalmente en las células musculares, que conduce a una pérdida progresiva de la función muscular.