La conexión familiar

La enfermedad de Pompe se transmite en las familias, de padres a hijos. Por eso se dice que es una enfermedad “heredada”.

Así pues, a pesar de que la enfermedad de Pompe se considera como rara en la población mundial, los familiares cercanos de una persona con la enfermedad de Pompe tienen una probabilidad mucho mayor que otras personas de padecer la enfermedad o de ser portadores (ver la sección “Heredar la enfermedad de Pompe”). Por tanto, resulta muy importante realizar pruebas a los familiares de una persona con enfermedad de Pompe, ya que el diagnóstico temprano es una parte fundamental del tratamiento y de la gestión eficaz de la enfermedad.

Identificar a los familiares afectados

Medición de la GAA 

Medir la GAA de una persona es la prueba estándar para la enfermedad de Pompe, ya que la GAA está por debajo del nivel normal en quienes tienen la enfermedad (ver la sección “Confirmar el diagnóstico”). Esta prueba puede hacerse simplemente con una pequeña gota de sangre, por lo que resulta ideal para identificar a los familiares de una persona con enfermedad de Pompe que también estén afectados, incluidos los recién nacidos.

Análisis genético

Un análisis de sangre llamado “análisis de mutaciones” puede también utilizarse para confirmar que una persona tiene la enfermedad de Pompe. En vez de medir la GAA, este método —que se llama también “genotipado”— utiliza una muestra de sangre para comprobar si una persona tiene el defecto genético que causa la enfermedad. Esto resulta especialmente útil en las familias para identificar a los “portadores” de la enfermedad de Pompe, ya que los portadores no tienen síntomas y presentan niveles normales o casi normales de GAA (ver la sección “Heredar la enfermedad de Pompe”).

Asesoramiento genético

Cuando una persona de una familia tiene la enfermedad de Pompe, otros miembros de la familia pueden estar también afectados: pueden también padecer la enfermedad o ser “portadores” (ver la sección “Heredar la enfermedad de Pompe”). Esto puede hacer que surjan muchas preguntas comprometedoras, como a quién realizarle pruebas, cómo afrontar unos resultados positivos de las pruebas, y si podrían verse afectados los futuros hijos. Afortunadamente, los “consejeros genéticos” son de gran ayuda. Estos profesionales sanitarios con una formación especial proporcionan un apoyo continuado:

  • Explicando cómo se transmite la enfermedad de Pompe en las familias. 
  • Proporcionando una información equilibrada sobre las pruebas genéticas para la enfermedad de Pompe.
  • Ayudando a identificar a los miembros de la familia “con riesgo” de tener la enfermedad de Pompe.
  • Proporcionando apoyo práctico y emocional cuando se confirma un diagnóstico de enfermedad de Pompe. 
  • Asesorando sobre cuestiones de planificación familiar relacionadas con la enfermedad de Pompe.

Si desea contar con la ayuda de un consejero genético, solicite información a su médico de familia o especialista en la enfermedad de Pompe sobre el servicio local de asesoramiento genético.